Mastozytose, eine seltene Krankheit

Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, welche durch Anhäufungen von Mastzellen in der Haut oder in den inneren Organen charakterisiert wird. Durch Degranulation der Mastzellen und somit Freisetzung von Histamin kann es zu folgenden Symptomen kommen:

- An der Haut: Hautveränderungen, Anschwellungen, Juckreiz, plötzliche Rötung (Flush) und Hitzegefühl

- Im Verdauungstrakt: Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit, Erbrechen, Sodbrennen und Magengeschwüre

- Am Herz-Kreislaufsystem: Abgeschlagenheit, Schwächegefühl, xchneller/klopfender Herzschlag ohne Belastung oder sogar anfallsartiger Blutdruckabfall und Anaphylaxie (Schock)

- An den Knochen: Knochen- oder Muskelschmerzen

am zentralen Nervensystem: Kopfschmerzen, übermäßige Müdigkeit (Fatigue) 

Bei dem Verdacht auf eine Mastozytose ist folgendes diagnostisches Vorgehen angezeigt:

1. Zuerst erfolgt einen ausführliche Anamneseerhebung. 
- Bisher schon häufiger Quaddeln aufgetreten?
- Systembeteiligung? Skelett/Knochenmark {osteoporotische Herde} 
(nach Symptomen s.o. Leber, Milz, Lymphknoten, {Hepatomegalie}
bzw. Vorbefunden fragen) Gastrointestinaltrakt {Gastritis, Ulzera}
 Mastzellleukämie
 Flush
 Kreislaufsymptomatik

2. Dann eine Ganzkörperuntersuchung: 
- Suche nach solitären rotbraunen Plaques (Knoten)  Mastozytom
- Beurteilung der Ausdehnung der Mastozytose


3. Die ausführliche Diagnostik beinhaltet, abhängig von der Durchführbarkeit, folgende Punkte
- Darier-Zeichen: Reiben an makulösen Läsionen Quaddelbildung
- Physikalische Tests am Unterarm durchführen (Wärme, Kälte, Druck) 

- Probeentnahme (Giemsa-Färbung)
- Routinelabor
- Oberbauchsonographie, Koloskopie mit Kolon-Probeentnahme, Knochenmarkpunktion, Gastroskopie mit Probeentnahme, Röntgen-Thorax als Standarddiagnostik
Knochenszintigraphie bei Hinweisen auf Knochenmarkbeteiligung
- Mastzelltryptase (im Serum)
- Methylhistamin im Urin 

4. Nach der durchgeführten Diagnostik wird ein individuelles Therapieschema festgelegt und eingeleitet. Dieses könnte aus folgenden Therapiemaßnahmen und Empfehlungen bestehen:

- Symptomatische  Therapie mit H1 + H2 Blockern
(Ranitidin 150 mg Tbl. 1-0-1; Telfast 180 mg Tbl. 1-0-1 oder Zyrtec Tbl. 1-0-1)
- Bade-PUVA,  orale PUVA, UVA1 high-dose
- Bei Systembeteiligung ggf. IFN-α, ggf. Chemotherapie

- Aufklärung über Provokationsfaktoren: Medikamente, Röntgenkontrastmittel, Ernährung, physikalische Faktoren (Ratgeber aushändigen)

- Auf Infozentrum/Servicetelefonnummer hinweisen

- Empfehlung einer jährlichen Kontrolluntersuchung

- Notfallset empfehlen, bestehend aus Antihistaminikum Saft/Tabletten, Celestamine N 0,5 liquidum und Primatene Mist (Epinephrin) Aerosol Bronchodilatator (Bezug über internationale Apotheke)